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Deficiência primária de Coenzima Q10

As doenças ditas mitocondriais já são consideradas as maiores responsáveis pelos erros inatos do metabolismo. Embora possíveis de serem especificamente diagnosticadas, essas patologias normalmente são categorizadas nas redes hospitalares como “deficiências da cadeia respiratória”. Dentre as doenças mitocondriais descritas, a deficiência da síntese e metabolismo da coenzima Q10 (CoQ10) é a única, até o momento, que apresenta chances de tratamento efetivo através da administração de CoQ10 exógena. A CoQ10 ou ubiquinona é uma molécula lipídica essencial para os organismos aeróbicos e participa da produção de energia mitocondrial transferindo os elétrons dos complexos I e II para o complexo III da cadeia respiratória. Além disso, participa de muitas outras funções vitais dentro da célula: atua como antioxidante de lipoproteínas e membranas celulares.
Clinicamente, pacientes com deficiência de COQ10 apresentam manifestações fenotípicas muito variáveis, porém alguns subtipos parecem ser mais comuns: encefalomiopatia, com miopatia mitocondrial e mioglobinúria recorrente; envolvimento multissistêmico na infância; síndrome de Leigh; forma miopática; forma atáxica, provavelmente a mais comum dentre as cinco formas; síndrome nefrótica resistente a esteróides. Outros fenótipos clínicos também podem estar associados como convulsões, fraqueza muscular, retardo mental, oftalmoplegia, neuropatia periférica, sinais piramidais e escoliose. A importância da identificação desses pacientes está no fato de que a suplementação de CoQ10 pode resultar em melhora dos sintomas de ataxia, principalmente daqueles com deficiência primária ou secundária da enzima, podendo inclusive evitar o estabelecimento de danos neurológicos irreversíveis quando administrada precocemente. Contudo, há também um forte interesse em novas formulações de CoQ10 mais apta para entrega nos sítios alvos, como também no desenvolvimento de análogos de CoQ10 como idebenona, com maior potencial antioxidante.
O projeto propõe identificar pacientes com deficiência de CoQ10, estudar o metabolismo oxidativo em linhagens de fibroblastos dos pacientes, caracterizá-los bioquimicamente, realizar a análise genética para o estudo de novas mutações e também, estudar os possíveis mecanismos que levam ao desenvolvimento da doença. A difusão do conhecimento na área de genética e metabolismo mitocondrial e das avaliações geradas com o desenvolvimento deste projeto poderá auxiliar no diagnóstico dessas doenças nas redes hospitalares.

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